Patologická činnost endokrinní soustavy
created by Moreau@centrum.cz

3 Patologická činnost endokrinní soustavy

3.1 Patologie hypotalamo-hypofyzárního systému

3.1.1 Nadměrná funkce předního laloku hypofýzy

Při nadměrné funkci předního laloku dochází ke zvýšené produkci jednotlivých hormonů předního laloku. Zvýšená tvorba těchto hormonů vede ke zvýšené funkci cílové endokrinní žlázy.

Akromegalie

Je způsobena nadměrnou sekrecí růstového hormonu (somatotropinu) při benigním (nezhoubném) nádoru hypofýzy. Akromegalie je charakteristická zvýšeným růstem akrálních částí těla a vnitřních orgánů u dospělých lidí. Postižený je často nápadný na první pohled, neboť jsou přítomny charakteristické změny obličeje: zvětšený nos, zvětšená brada, vystouplé nadočnicové oblouky, rozestouplé zuby a předkus. Kůže postižených je ztluštělá a skládá se v hluboké záhyby. Vlasy jsou husté a tuhé. Ruce a nohy se zvětšují stejně jako vnitřní orgány – srdce, játra, slezina, jazyk atd. U mužů způsobuje tato porucha sice hypertrofii (zvětšení) penisu, ale zároveň i impotenci.

Gigantismus

V případě, že ke zvýšení sekrece somatotropinu dojde během dětství, rozvíjí se tzv. gigantismus, což je proporcionální nadměrný růst. Nastoupí-li nadměrná tvorba somatotropinu v období dospívání, kdy se postupně uzavírají růstové chrupavky, dojde k tzv. gigantoakromegalii – postižení jsou vysocí a mají mohutnou postavu s akromegalickými rysy. Léčba spočívá v podávání tablet, které obsahují látku tlumící produkci somatotropinu. Pokud to nepomůže, je léčba chirurgická, tj. odstranění nádoru.

3.1.2 Nedostatečná funkce předního laloku hypofýzy

Nedostatek hormonů adenohypofýzy vede obecně k nedostatečné funkci příslušných endokrinních žláz. Příčinou nedostatečné funkce bývá nádor nebo operační zásah na mozku. To, jaké má postižený potíže, závisí na tom, který z hormonů mu chybí. Při nedostatku tyrotropinu se rozvíjí příznaky snížené funkce štítné žlázy – zpomalené psychomotorické tempo, snížená srdeční frekvence, zimomřivost, zácpa apod.
Nedostatek gonadoliberinů (hormony, které jsou přenášeny z hypotalamu do hypofýzy, která po té vylučuje gonadotropní hormony) má za následek zejména frigiditu a amenoreu u žen, impotenci a atrofii (zmenšení) varlat u mužů, dále pak vymizení ochlupení a sterilitu u obou pohlaví. Při deficitu adrenokortikotropního hormonu dochází k hubnutí, svalové slabosti a výrazné hypertenzi (nízký tlak).

Nanismus

Nedostatek somatotropního hormonu u dětí má za následek růstové opoždění. Jedná se o tzv. hypofyzární nanismus a je pro něj typický proporcionálně malý vzrůst. Tyto děti mají normální váhu a míru při narození. Zhruba od 3. roku se růstové tempo zpomaluje. K dalším znakům nanismu patří baculatost, světlá pokožka, vyšší hlas, dětský vzhled, dětský genitál bez ochlupení, předčasný stařecký výraz obličeje. Bez léčby růstovým hormonem, který se podává v každodenních podkožních injekcích je definitivní výška jedince 130 – 140 cm.

3.1.3 Postižení zadního laloku hypofýzy

Diabetes insipidus (žíznivka)

Onemocnění charakterizované nadměrnou tvorbou moči. Vzniká v důsledku nedostatku antidiuretického hormonu. Příčinou může být nádor, zánět nebo úraz mozku. Existuje také forma dědičná. Nemocní mají trvalou žízeň, stále pijí a vymočí až 18 litrů řídké moči za den. Mají-li přístup k vodě, zachovávají si přiměřenou hydrataci (zavodnění) a nemají jiné potíže. Pokud nemohou pít, dochází ke slabosti, k nechutenství, k bolestem hlavy, odvodnění organismu a kolapsu. Léčba spočívá v podávání antidiuretického hormonu ve formě nosních kapek.

Schwarzův-Bartterův syndrom

K tomuto onemocnění dochází při nadprodukci antidiuretického hormonu, což má za následek tzv. „otravu vodou“. Ta se projevuje bolestmi hlavy, křečemi a poruchami vědomí. Zdrojem produkce antidiuretického hormonu může být buď nádor mozku, ale také buňky nádoru plic. Pokud se nepodaří zdroj odstranit chirurgicky, spočívá léčba v omezení přívodu vody, v přívodu NaCl (chlorid sodný, kuchyňská sůl) a v podávání močopudných léků.

3.2 patologická činnost štítné žlázy

3.2.1 nadměrná funkce štítné žlázy

Toto onemocnění označujeme jako hypertyreózu. Způsobuje ji nadměrné množství tyroroxinu a trijodtyroninu. K tomu může dojít z různých příčin, například i nadměrným přísunem jódu.
Nejčastější příčinou je ale tzv. Gravesova-Basedowova choroba, kdy si tělo vytváří samo protilátky, které stimulují produkci tyrotropinu.
Klinický obraz je typický: postižený si stále stěžuje na výraznou únavu, bušení srdce a nervozitu. Dále hubne i při značném přísunu potravy, špatně snáší horko, potí se a má průjmy. Zpravidla bývá na krku „vole“ což je zvětšená štítná žláza. Typické je postižení očních bulbů – jsou vystouplé z očních důlků.
Léčba spočívá v podávání tzv. tyreostatik, tj. léků, které tlumí funkci štítné žlázy. Pokud je tato léčba neúspěšná, přistupuje se k chirurgickému odstranění štítné žlázy.

3.2.2 nedostatečná funkce štítné žlázy

Nedostatečnou funkci štítné žlázy nazýváme jako hypotyreózu. Tento stav je vyvolaný nedostatkem hormonů štítné žlázy. Hlavní příčinou v dospělosti je autoimunní postižení štítné žlázy, kdy si tělo vytváří protilátky proti vlastní štítné žláze. Také stav po odstranění štítné žlázy kvůli její zvýšené funkci je přičinou hypotyreózy (při hypertyreóze se štítná žláza může chirurgicky odstranit, sice tím poté dochází k hypotyreóze, ale ta je snadněji léčitelná). Hypotyreóza je charakterizována celkovým zpomalením psychomotorického tempa, zimomřivostí, sníženou srdeční činností, zácpou a přírůstkem hmotnosti. V obličeji je patrný tzv. Myxedém, což je otok, výrazný hlavně kolem očí, kůže je přitom bledá a suchá. Postižení mají také zbytnělý jazyk, hrubý hlas (způsobený otokem hlasivek) a vypadané obočí.
Jako endemické kognitivní postižení se popisuje postižení jedinců v určité oblasti (endemický výskyt), kde je v potravě nedostatek jódu. Děti, které mají nedostatečnou funkci štítné žlázy v důsledku chybění jódu v potravě, jsou pomalé, ve škole zaostávají za ostatními, mají poruchy vštípivosti, špatně prospívají.
Při nedostatku jódu u matky, bývá postižen již novorozenec. Pokud se dítě neléčí vzniká tzv. kretenismus s mentální retardací (opožděním duševního vývoje). Takové dítě je pak malého vzrůstu a nedoslýchavé. Postižení novorozence může být i vrozené – nevyvinutá štítná žláza. K vyhledávání eventuelního postižení novorozenců sníženou funkcí štítné žlázy slouží v ČR vyšetřování kapky krve, která se dítěti odebírá ještě v porodnici. Zásluhou celoplošného scraeningu a zásluhou tzv. jodizace jedlé soli (obohacování soli o jód) z vyspělých zemí již endemický kretenismus vymizel.

3.3 Patologická činnost kůry nadledvin

3.3.1 Hyperfunkce kůry nadledvin

a) Cushingův syndrom

Je vyvolán nadměrnou sekrecí především kortisolu. Příčinou může být buď nádor nadledvin nebo nadměrná sekrece adrenokortikotropinu. Pro člověka s Cushingovým syndromem je typická obezita s ukládáním tuku v obličeji, na břiše, trupu, šíji. Dále potom popraskané podkoží, atrofie svalů a svalová slabost, zvýrazněné ochlupení, zpomalení růstu. Také je přítomen vysoký krevní tlak a řídnutí kostí (osteoporóza). Tito lidé mají opožděnou pubertu a vysokou hladinu krevního cukru. Léčba je většinou chirurgická, tj. odstranění části nadledvin nebo hypofýzy.

b) adrenogenitální syndrom

Jedná se o vrozené a dědičné onemocnění, kdy chybí jeden nebo několik enzymů, které se podílejí na syntéze steroidních hormonů. Existuje několik forem této nemoci podle toho, jaké enzym chybí. Jedná-li se o klasickou formu této choroby, dochází k tzv. virilisaci (objeví se druhotné mužské pohlavní znaky u mužů před pubertou nebo u žen). U dívek se objeví tzv. ženský pseudohermafroditismus, který se projevuje od zvětšeného klitorisu až po úplné splynutí malých stydkých pysků. U chlapců se projevuje zbytněním penisu a atrofií varlat. U obou pohlaví dochází k opožděnému růstu s předčasným uzavřením růstových chrupavek.

3.3.2 Hypofunkce nadledvin

a) chronická nedostatečnost kůry nadledvin = Addisonova choroba

Je způsobena autoimunním zánětem, kdy si tělo vytváří protilátky proti vlastním nadledvinám (podobné jako v případě hypofunkce štítné žlázy). Tyto protilátky poté ničí nadledviny.
Toto onemocnění se projevuje svalovou slabostí, která se postupně zvyšuje v průběhu dne a po námaze. Současně postižený hubne a má potíže jako je nevolnost nebo nechutenství (zároveň se však objevuje nadměrná chuť na slané), či průjmy. Typicky trpí nemocný také nízkým tlakem krve a pigmentovými svrnami na kůži. Toto onemocnění se léčí podáváním tablet, které obsahují kortikoidy, a to po celý život.

b) akutní nedostatečnost kůry nadledvin = Addisonská krize

Jde o stav, který ohrožuje život. Objevuje se u neléčených lidí postižených Addisonovým syndromem, nebo při prokrvácení nadledvin, které je způsobeno meningokokovými infekcemi. Typické znaky tohoto onemocnění jsou zvracení a nechutenství, velké bolesti břicha a velmi vysoká horečka.

3.4 Patologická činnost dřeně nadledvin

3.4.1 Feochromocytom

Jedná se o nádor dřeně nadledvin, který produkuje katecholaminy (hormony produkované dření nadledvin – adrenalin, noradrenalin, dopamin). Toto onemocnění je v podstatě pro dřeň jediné. Pro tuto nemoc je typická záchvatovitá nebo trvalá hypertenze (vysoký tlak), bolesti hlavy, pocení, bušení srdce, nevolnost, zvracení, bolesti břicha, hubnutí, poruchy zraku a křeče. Léčba je jen chirurgická.

3.5 Patologie pohlavních žláz

3.5.1 Patologická činnost vaječníků

a) Amenorea

Amenorea je stav, kdy se nedostavuje menstruační cyklus. Můžeme ji rozdělit na primární a sekundární. V případě primární amenorey se menstruační cyklus nedostavuje v pubertě. Jedná-li se o sekundární amenoreu, nedostavuje se menstruační cyklus po dobu delší než 3 měsíce. Nejčastější příčinou sekundární amenorey je těhotenství.

b) Gonadální dysgeneze (špatný vývin vaječníků)

Existuje několik typů gonadální dysgeneze. Nejtypičtějším příkladem je Turnerův syndrom X0. V případě tohoto onemocně ní chybí postižené dívce jeden chromozom X (zdravá dívka má dva chromozomy X, které určují pohlaví) V novorozeneckém období může na tuto nemoc upozornit volnost šlach a nohou. V období puberty se toto onemocnění projevuje poruchou růstu – malá výška. Další příznaky této nemoci jsou např. nízká vlasová hranice, široký krk, štítovitý hrudník, krátké prsty, špatně vyvinuté nehty, atd. Také je postižená v důsledku špatné funkce vaječníku na první pohled pohlavně nezralá, chybí jí sekundární pohlavní znaky a objevuje se u ní primární amenorea. IQ je nízký. Onemocnění se léčí pomocí estrogenů a růstového hormonu.

c) Ženská neplodnost endokrinního původu

Nejčastěji je způsobena poruchou funkce vaječníků. Tato choroba je však poměrně snadno léčitelná.

3.5.2 Patologická činnost varlat

a) Retence varlete

Pokud nedochází k dostatečnému působení testosteronu v organismu, nesestupují u chlapců varlat do šourku a zůstávají tak v břišní dutině. Pokud k tomuto dojde, varle v břiše degeneruje a může se později stát i zhoubným nádorem. Aby se tomuto onemocnění předcházelo a případně došlo k včasnému zásahu, kontrolují se malým chlapcům přítomnost varlat v šourku.

b) Mužský hypogonadismus (špatný vývoj pohlavních žláz)

Projevuje se zmenšením objemu varlat a jejich sníženou nebo úplně chybějící funkcí. To pak v pubertě způsobuje chybění sekundárních pohlavních znaků, jako je pubické ochlupení, penis zůstává infantilní (dětský). Také může dojít ke gynekomastii, což je růst prsů u mužů. Tato choroba se léčí podáváním androgenů.

[nahoru]